(vertaald door Ben Cornelissen)

Nieuwste gegevens over het onderzoek: ‘Genetische oorzaken bij patiënten met Blaasextrophie en Epispadie’.

Noot Ben Cornelissen: dit artikel is verschenen in de laatste Newsletter (12 oktober 2004) van de Duitse Selbsthilfegruppe. Het is afkomstig van Heiko Reutter, zelf BE-patient en inmiddels arts / onderzoeker op BE-terrein. Heiko heb ik via internet zo’n 10 jaar geleden leren kennen, toen hij nog in Baltimore (VS) studeerde. Momenteel is hij werkzaam aan de universiteit in Bonn. Hij is zeer betrokken bij de Duitse oudervereniging en de jaarlijkse bijeenkomst van de leden van de vereniging in Fulda. Al jaren houdt hij zich bezig met onderzoek naar BE (o.a. o nderzoek naar het meermaals voorkomen van BE in 1 gezin c.q. familie). Mij is verzocht dit artikel te vertalen ten behoeve van ouders / patiënten waarvoor de Duitse taal lastig is. Uiteraard ga ik graag in op dit verzoek.
Wel vermeld ik hier:

  • Ik ben geen arts en in die zin, ga ik af op mijn kennis van de Duitse taal en niet op medische kennis
  • Ik adviseer, indien men geïnteresseerd is in deelname aan dit o nderzoek, contact op te nemen met de eigen arts om e.e.a. nog eens door te spreken.

Heiko meldde mij dat er inmiddels al patiënten uit Duistland, Zwitserland, Oostenrijk meedoen aan dit o nderzoek!
Het adres van Heiko Reutter:

dr.med. Heiko Reutter
Aloys-Schultestrasse 39
D- 53129  Bonn
Tel: 0228 2496792
Email:  HReutter@gmx.net

 

Actuele stand genetisch onderzoek
Tijdens de laatste bijeenkomst van de Duitse patiëntenvereniging in Fulda in juni 2004 heeft Heiko Reutter verzocht aan de aanwezige patiënten om bloed af te mogen nemen voor dit o nderzoek. Daarnaast heeft hij nog van andere, niet aanwezige patiënten, bloed ontvangen, zodat hij nu in totaal van o ngeveer 40 patiënten en 20 gezinnen (dit laatste wil zeggen: 1 patiënt en zijn ouders samen) bloed heeft voor dit onderzoek.

Vervolgens hebben Heiko en Herr Ludwig, afdelingsleider moleculairbiologie, onderdeel van de klinische biochemie van de universiteitskliniek in Bonn, overwogen wat zij daarmee zouden kunnen doen en na uitvoerig literatuuronderzoek hebben zij besloten o nderzoek naar een gen te doen, waarvan zij aannamen, dat dit een rol zou kunnen spelen bij de o­ntwikkeling van Blaasextrophie.

De eerste analyses tonen, dat dit laatste weliswaar niet zo is, maar toch denkt Heiko dat dit een stap in de goede richting was. Om nu doelgericht naar tot nu toe o nbekende genen te zoeken, hebben zij natuurlijk nog veel meer gezinnen nodig die deel willen nemen aan dit o­nderzoek: o ngeveer 150 tot 200.

Vandaar dat Heiko er op hoopt, dat jullie ook in de toekomst bereid zijn hem te helpen bij dit onderzoek.

 

Wat weten wij nu al?
Wat het onderzoek in elk geval al getoond heeft en wat ook o nderzoek in Baltimore bevestigd heeft, is het feit, dat het herhalingsrisico voor kinderen van 1 gezin met BE tussen 2 en 4% ligt. Dat betekent de waarschijnlijkheid, dat een broer, een zus of een nicht of neef van dezelfde generatie (1e-graads, maar ook 2e- en 3e-graads) ook BE zou kunnen krijgen als er al een kind met BE in de familie is. Deze kans is tussen de 1 : 50 en 1: 25. Vergeleken met de rest van de bevolking betekent dit, dat het risico o ngeveer 700 tot 800 maal hoger ligt. Dit komt overeen met gezinnen en families waarin open gehemelte voorkomt en met gezinnen en families met hartproblemen.

Het is mogelijk dat deze getallen in de toekomst vanwege etnische afkomst naar boven of naar beneden gecorrigeerd zullen moeten worden; toch denkt Heiko, dat deze geschatte cijfers goed in de richting zullen komen.

Het gemiddelde basisrisico in Duitsland voor zwangerschappen is 3%, bij familieleden 6%. Basisrisico betekent het risico dat met een zwangerschap iets niet goed gaat. Vandaar dat het herhalingsrisico voor o ns (noot Ben Cornelissen: Heiko geeft hier aan: ‘Duitsers’, maar ik lees hier ook: West-Europese landen inclusief dus Nederland) praktisch niet hoger is dan het normale risico voor elke zwangerschap in Duitsland en daarmee is dit risico ook weer te relativeren.

 

Kan men toch iets doen om dit risico te reduceren?
Wat wij weten van gezinnen met kinderen die een open ruggetje hebben (spina bifida), is dat het innemen van foliumzuur door de moeder vanaf drie maanden voor de conceptie, het risico een tweede kind met een open ruggetje te krijgen kan reduceren.

Het verband: enkele BE-patiënten hebben naast een open blaas ook een open ruggetje. Omdat de resultaten bij gezinnen met open gehemelte hetzelfde waren, raadt Heiko nu al aan, dat vrouwen in de eerstegraad, dus moeders die al een kind met BE hebben gekregen en nog een kinderwens hebben, of zusters van patiënten die ook zwanger willen worden, drie maanden voor de conceptie te beginnen met dagelijks 4 mg foliumzuur in te nemen.

Men weet, dat foliumzuur zeer gezond is en er zijn geen nadelige gevolgen bekend bij het gebruik op langere termijn. De foliumzuur moet men zo lang innemen tot men zwanger is. De normaal aanbevolen dosis voor elke zwangerschap in Duistland is 0,4 mg per dag. Echter, omdat er een bekend herhalingsrisico is (noot Ben Cornelissen:in Duitsland), wordt er in geheel Duitsland 4 mg per dag aanbevolen. Deze getallen zijn afkomstig van gezinnen met kinderen met open gehemelte en van gezinnen met kinderen met een open ruggetje.

 

Wat hoopt Heiko te bereiken met deze studie?
Heiko hoopt dat men door deze studie, wanneer men het / de verantwoordelijke gen(-en) gevonden heeft, meer over de samenhang te weten kan komen, hoe het tot o ntwikkeling van BE of Epispadie komt. Des te meer men weet, des te meer men eventueel kan doen ter preventie ervan.

 

Hoe kan ik meedoen aan dit onderzoek?
Hier staat nog eens kort vermeld, wat men doen moet om bij het onderzoek mee te doen.

Deelname aan dit onderzoek houdt in, het eenmalig afnemen van bloed van de patiënt en, indien mogelijk, de ouders voor zover zij zich bereid verklaren te participeren. Dit bloed wordt genetisch geanalyseerd. Deelname is geheel vrijwillig.

Het bloed wordt in geen geval commercieel gebruikt. De privacy van de deelnemers aan dit onderzoek is beschermd. De wetenschappelijke verwerking van gegevens verloopt in het vervolg van het onderzoek anoniem, zoals voorgeschreven in de privacywetgeving. Het bloedbuisje en de vragenlijst worden door Heiko voorzien van een code. Op deze wijze kunnen de onderzoekers de vragenlijsten en de bloedbuisjes (geanonimiseerd) samenvoegen. Deelname aan dit onderzoek mag op elk moment beëindigd worden. Omdat er op dit moment nog zonder onderzoeksgelden gewerkt wordt, kunnen zij geen verzendkosten vergoeden.

 

Praktische werkwijze:

  1. bloedafname:
    Er worden o ngeveer 3 – 20 ml bloed (EDTA) (zuigelingen en kinderen tot 3 jaar 2-5 ml, oudere kinderen en volwassenen 10-20 ml bloed) afgenomen. Wilt u er zorg voor dragen, dat de bloedbuisjes een adressticker hebben met de naam, adres, geboortedatum erop vermeld?
    Het is toereikend, wanneer de bloedbuisjes binnen 48 tot 72 uur via de normale post bij Heiko zijn.Daarbij is het van belang bloedafname aan het begin van de week te plannen, zodat de bloedbuisjes voor het weekend o ntvangen worden.
  2. Het kan zijn, dat Heiko medische gegevens opvraagt en inziet, die relevantkunnen zijn voor het o nderzoek.
    In het geval dat er sprake is van epidemiologisch o nderzoek: Heiko verzoekt u vragen over risicofactoren die aangeboren handicaps kunnen verzoorzaken,te beantwoorden. Wilt u de vragenlijst zo volledig mogelijk invullen? Indien u het prettig vindt, kan Heiko ook telefonisch de lijst met u doornemen.