 | | Wat is blaasextrophie?
Extrophie komt van het Griekse woord ekstriphein wat letterlijk “binnenste buiten gekeerd” betekent. Extrophie van de blaas is een aangeboren afwijking die ontstaat door een sluitingsfout van de blaas en de onderste buikwand. Het gaat hierbij om afwijkingen aan blaas, urinewegen, bekken en geslachtsorganen.
Geen enkele blaasextrophie patiënt heeft precies dezelfde afwijkingen. Toch is blaasextrophie in te delen in drie verschijningsvormen: epispadie – klassieke blaas-extrophie en cloacale blaasextrophie.
Hoe vaak komt het voor?
60% van de patiënten die met deze afwijking geboren worden hebben klassieke blaasextrophie (1 op de 40.000 geboortes). Epispadie (1 op de 120.000 geboortes) en cloacale blaasextrophie (1 op de 400.000 geboortes) komen veel minder vaak voor. Bij jongens komt blaasextrophie 2,3 keer vaker voor dan bij meisjes.
Oorzaak
Een exacte oorzaak is nog niet gevonden. Men denkt dat er in de vierde week van de zwangerschap een fout optreedt bij de ontwikkeling van het embryo, waardoor de vorming en het sluiten van de blaas en het onderste gedeelte van de buikwand mislukt. Waardoor deze fout optreedt is niet bekend. Het feit, dat de blaas, de plasbuis en de geslachtsorganen niet op een normale wijze zijn ontwikkeld is niet het gevolg van iets wat de moeder tijdens de zwangerschap wel of niet heeft gedaan. Vermoedelijk is de afwijking niet erfelijk bepaald.
Wat wordt er aan gedaan?
Een blaasextrophie patiënt zal meerdere grote operaties moeten ondergaan. Het tijdstip van de operatie(s) en het aantal operaties verschilt per patiënt. Verder kan de behandelwijze verschillen per behandelend geneesheer. Meestal worden direct na de geboorte de blaas en de plasbuis gesloten, de buikwand dichtgemaakt en de bekkenbeenderen naar elkaar gebracht. In tweede instantie worden de urineleiders opnieuw in de blaaswand gezet, de blaasmond (= de verbinding tussen de blaas en de plasbuis) opnieuw gevormd en evt. een cosmetische navel gemaakt. Bij de mannelijke patiënten wordt in verschillende stappen een penis aangelegd. Ook bij de vrouwelijk patiënten worden de geslachtsorganen een zo normaal mogelijk uiterlijk gegeven.
Het is van het grootste belang dat alle operaties door een zeer ervaren en deskundig uroloog worden verricht, omdat reconstructie- en hersteloperaties bij deze ernstige aangeboren afwijking zeer complex zijn. Het feit dat deze afwijking zeer zelden voorkomt en de afwijkingen bij iedere blaasextrophie patiënt verschillend zijn, maakt de behandeling erg gecompliceerd.
|
